암과 당뇨를 함께 부르는 유전자 AI가 해석한 질병의 연결 고리

당뇨병, 암, 천식 등 질환은 단순히 하나의 유전자 이상으로 발생하지 않는다.

여러 유전자가 복합적으로 작용하며 질병이 발현된다.

어떤 유전자들이 조합을 이루어 질병을 유발하는지를 찾아내는 것은 오랫동안 과학자들에게 어려운 과제로 남아 있었는데, 이는 가능한 조합의 수가 매우 많기 때문이다.

이 가운데 미국 노스웨스턴대학교 연구진이 유전자 발현 데이터를 이용해 복잡한 질환을 유발하는 유전자 조합을 찾아낼 수 있는 새로운 인공지능(AI) 기반 분석 도구를 개발했다.

해당 연구 결과는 국제 학술지 ‘미 국립과학원회보(PNAS)’에 10일 발표됐다.

기존 연구 대부분은 특정 질환과 관련된 단일 유전자를 찾는 데 초점이 맞춰져 있었다.

그러나 이번 연구에서는 질병을 유발하는 여러 유전자의 상호작용과 조합에 중점을 두었다.

노스웨스턴대 아딜슨 모터 교수는 복잡한 질환을 비행기 추락 사고에 비유하며

대부분의 항공 사고가 여러 차례의 고장을 거친 끝에 발생하듯 질환 또한 여러 유전자가

함께 작용하여 나타나기 때문에 유전자 네트워크의 분석이 필수적이라고 설명했다.

이는 제한적인 유전자 발현 데이터를 기반으로 건강 상태와 질병 상태 간 차이를 분석하고, 질환과 관계된 유전자를 예측하는 역할을 한다.

유전자는 네 가지 종류의 염기가 연결된 구조로 되어 있으며, 이 순서에 따라 단백질을 합성하고 생명 활동을 제어한다.

이번에 개발된 AI는 단순히 유전자 서열을 분석하는 데서 그치지 않고 유전자가 실제로 얼마나

활발히 작용하는지를 의미하는 ‘유전자 발현’을 분석 대상으로 삼은 점에서 기존 연구와 차별화된다.

연구진은 해당 AI를 다양한 질병에 적용해 실험한 결과, 기존 방법으로는 발견하지 못했던 질병 관련 유전자를 새롭게 찾아냈다.

또한, 같은 질병이라도 환자마다 이 질병을 일으키는 유전자 조합이 다를 수 있다는 사실이 확인됐다.

이를 바탕으로 환자의 개별적인 유전자 특성에 맞춘 ‘정밀 의료’가 실현될 가능성이 높아졌다.

특히 유전자 발현 데이터는 염기서열 정보에 비해 개인정보 보호 측면에서 상대적으로 우려가 적다는 장점이 있다.

염기서열은 개인 고유의 정보를 담고 있지만, 유전자 발현 데이터는 환경 변화나 생활습관에 따라 달라질 수 있기 때문이다.

또한, 이를 통해 환경 요인의 영향을 간접적으로 평가할 수도 있다.

모터 교수는 같은 질병이 두 사람에게 비슷하게 나타날지라도 유전적, 환경적, 생활습관 차이에 따라 관여하는 유전자가 서로 다를 수 있다며

이러한 정보가 개인 맞춤형 치료의 방향성을 제시할 수 있다고 언급했다.